1 de septiembre de 2021
1- ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
Es una enfermedad neurogénica compleja y multisistémica producida por la falta de expresión de genes del alelo paterno, ubicados en el cromosoma 15q11q13 ya sea por deleción, disomía uniparental materna o defectos del imprinting.
Es la primera patología asociada a anomalías de la impronta genómica y de la disomía uniparental.
La incidencia es de 1/10000 a 1/30000 de los recién nacidos y es igual para ambos sexos.
Clínicamente estos niños presentan hipotonía neonatal, retraso psicomotor, hiperfagia que lleva a obesidades mórbidas, hipogonadismo en general hipogonadotrófico y dismorfias faciales características.
2- ¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?
Estos niños presentan anomalías de origen hipotalámico, por lo que pueden presentar anomalías del apetito y la saciedad, de la regulación de los centros respiratorios, de la termorregulación y anomalías del eje hipotálamo-hipofisario.
La clínica es muy variable, de acuerdo al momento del diagnóstico, de muy pequeños presentan hipotonía muy marcada lo que lleva a dificultades neuromadurativas, (sostén cefálico tardío, hiposucción con dificultades en la alimentación, falta de fuerza muscular, alteraciones en la mecánica respiratoria a lo que se le agrega apneas de tipo central. En un segundo periodo, comienzan a aumentar de peso aún sin hiperfagia, presentando aumento de su masa grasa. Alrededor de los 4 años empiezan con hiperfagia y, de ahí en adelante, hiperfagia con voracidad por la comida sin poder de saciedad, por lo cual llegan a presentar obesidades mórbidas que explica sus comorbilidades. Además, tienen trastornos de tipo conductuales con rigidez, berrinches y retrasos madurativos de grado variable que a veces dificultan su manejo.
Por ese motivo el diagnóstico tiene que ser muy temprano (se deben estudiar todos los recién nacidos y bebés hipotónicos / con hiposucción) para iniciar medidas anticipatorias de tipo madurativo/cognitivo, nutricionales, hormonales (tienen anomalías hipotálamo-hipofisarias) y valoraciones en búsqueda de apneas.
Es fundamental el trabajo en equipos multidisciplinarios junto al pediatra, genetista, neumólogo, otorrinolaringólogo, nutricionistas y el equipo de salud mental.
3- ¿Qué tratamiento debería pautarse en estos niños?
Primero, diagnóstico e intervención precoz.
Derivación temprana a los diferentes especialistas para estimulación temprana, indicaciones nutricionales de acuerdo a cada etapa y polisomnografía con oximetrías para evaluación de apneas.
Desde el punto de vista endocrinológico, detectar las posibles patologías como hipotiroidismo central, hipocortisolismo, anomalías del eje somatotropo así como detección y corrección de la criptorquidia. De esta manera se reemplazan las hormonas deficientes
Se considera el uso de hormona de crecimiento en estos niños desde edades muy tempranas por sus acciones anabólicas proteicas, lipolíticas y por su mejoría de la masa ósea y el crecimiento. Es por eso que dentro de sus acciones produce aumento de la masa magra (por anabolismo proteico), disminuye la masa grasa y mejora las condiciones metabólicas. Esto hace que los niños mejoren su tono muscular, su mecánica respiratoria, su composición corporal y su comportamiento y capacidad cognitiva. Es importante saber que estos niños pueden presentar, entre otros, apneas obstructivas, por lo cual es fundamental realizar controles con polisomnografías y oximetrías además de controles por otorrinolaringología, controles del perfil lipídico, glúcido y factores de crecimiento.
Dra Ana Keselman: Pediatra endocrinóloga. Servicio de Endocrinología, Hospital de niños Ricardo Gutiérrez. Secretaria del comité nacional de endocrinología de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).
